پارکنسز بیماری میں نایاب تغیر کے حامل جین کی نشاندہی

پارکنسز بیماری میں نایاب تغیر کے حامل جین کی نشاندہی

واشنگٹن۔ امریکی فارما کمپنی AMGEN کی ذیلی کمپنی ڈی کوڈ جینیٹکس کے محققین نے پارکنسنز بیماری کے لیے نایاب جین کی موجودگی کا پتہ لگایا ہے۔

سائنسدانوں نے ITSN1 نامی جین کے فنکشن میں نایاب نقص کی تشخیص کی ہے، جو پارکنسنز بیماری کے زیادہ خطرے سے منسلک ہے۔

یہ تحقیق پارکنسن ڈیزیز این پی جے میں شائع ہوئی ہے اور اس میں آئس لینڈ کے ڈی کوڈ جینیٹکس، یوکے بائیوبینک، اور امریکی ایکسلریٹنگ میڈیسن پارٹنرشپ کے پارکنسنز بیماری کے مکمل جینوم سیکوینس ڈیٹا کا استعمال کیا گیا۔

ITSN1 نامی جین CDC42 نامی جین کو فعال کرتا ہے، جو ڈوپامینرجک نیورانز کی نشوونما اور دیکھ بھال کی تنظیم میں کردار ادا کرتا ہے۔